Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Этиология

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

• другие заболевания,
• естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

• «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе,
• быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть,
• нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

Чаще всего страдают:

• мышцы,
• печень,
• селезенка.

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

• Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
• Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Лечение дисплазии

Лечение патологии таза, колен и локтей дается весьма сложно и требует особых навыков. Специальных методов лечения не выявлено. При обнаружении заболевания у младенца не требуется особых усилий, чтобы вправить бедра и таз в изначальное положение. Суставы после этого продолжают нормальное развитие, а болезнь больше не дает о себе знать. В целях профилактики можно записаться на плотное пеленание и массаж.

Если патология обнаружена у новорожденного, избавиться от нее будет не слишком сложно

При выявлении дисплазии у ребенка спустя пару месяцев после его появления на свет, стоит прибегнуть к коррекции сдвинутого сустава таза. Предпочтение отдается широкому пеленанию либо особой распорке. Тугое пеленание подразумевает положение ножек в отведенном положении. Этот способ актуален для ребенка до 4х месяцев. Спустя время сустав таза возвращается в исходное положение. Если вовремя поставить правильный диагноз, использовав рентген или томографию, дисплазию можно вылечить. Если заболевание выявлено до полугода, малышу стоит носить универсальное приспособление – стремена Павлика. С его помощью можно укрепить и зафиксировать связки и суставы в нужном положении.

Если положительные сдвиги не наблюдаются, следующим шагом является операция. Хирургическое вмешательство проводится с целью вернуть нормальное положение деформированного участка. Ортопед таким образом устраняет дефекты проблемной области. По завершении операции накладывают гипс, способствующий более быстрому и эффективному восстановлению нарушенной зоны. Дети в возрасте 2х лет подвергаются общей анестезии. На этот случай также предполагается применение гипса после проведения операции. В течение всего реабилитационного периода ребенку стоит носить корсет.

Когда ребенку больше полугода, тугое и широкое пеленание, применение корсета не принесет положительного результата. Такие методы являются уже неэффективными. Ребенок в возрасте больше полугода нуждается в лечении при помощи наложения гипса на конечности согласно методу Тер-Егиазарова.  На колени накладывают распорки. Спустя время, когда тонус мышц уменьшен и суставы достигли необходимой степени расправленности, можно переходить к более широким распоркам.

Если положительных изменений в ходе лечения не наступило, врачи могут провести ребенку операцию

Если спондилолистез и спондилолиз является врожденным, часто появляется диспластический сколиоз. Если его развитие имеет начальные стадии, врачи рассматривают консервативные подходы:

• лечебная гимнастика с применением физических упражнений;
• постепенная растяжка позвоночного столба;
• укрепление спинных мышц;
• массаж.

Посещение бассейна также не помешает при диспластическом сколиозе.

При активном прогрессировании болезни больному положено одевать фиксирующий корсет, ходить на массаж, заниматься физическими нагрузками. Не исключено использование электростимуляции.

Патологические нарушения позвоночника провоцируют появление сопутствующих проблем, из-за чего может потребоваться дополнительное лечение препаратами. В этом случае речь идет о комплексном подходе к лечению недуга.

Симптомы

Спондилодисплазия S1 и сколиоз начинают проявляться во время полового созревания. При этом патология в большинстве случаев выявляется случайно, когда родители начинают замечать, что ребёнок сутулится и у него сильно ухудшилась осанка. Отмечаются неприятные ощущения в спине, особенно после длительного сидения, однако на боли такие ощущения пока не похожи, да и проходят они сами после непродолжительного времени.

Только в редких случаях на уровне лопаток могут появляться сильные боли. Но есть и другой, более видимый и чёткий симптом – постепенное ограничение движений в позвоночнике.

Постепенно деформация в позвоночнике становится всё виднее и виднее, сутулость более выраженной, а иногда начинает появляться горб. Пациенты отмечают боли, которые носят интенсивный характер по вечерам или после поднятия тяжестей. Возможно нарушение функции лёгких и сердца, также может начаться острое или подострое сдавление позвоночника.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Регулярно посещайте врача-ортопеда или травматолога для профилактики и контроля дисплазии. Раннее выявление и своевременное лечение помогут избежать серьезных осложнений.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, правильное питание и контроль веса. Это поможет укрепить мышцы и суставы, снизить нагрузку на суставы и предотвратить прогрессирование дисплазии.

СОВЕТ №3

Избегайте перегрузок и травм суставов, особенно при занятиях спортом. Правильно выбранные упражнения и спортивное оборудование могут помочь предотвратить ухудшение состояния суставов при дисплазии.

Симптомы

Первым проявлением становится изменения (уменьшение) длины конечностей на фоне патологических процессов в бедренных костях и плечах. Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

Далее возникает характерная симптоматика:

• короткая шея, что само по себе не является подтверждением диагноза,
• нарушение двигательных возможностей шейных позвонков,
• механические повреждения спинного мозга и нервных корешков,
• кифоз в ярко выраженной форме,
• бочковидная форма грудной клетки, сильно выпирающей вперед туловища,
• расщепление неба (встречается нечасто),
• миопатия.

При отсутствии своевременного лечения дисплазия становится тяжелее, наблюдаются следующие осложнения:

• сколиоз позвоночника,
• лордоз,
• изменения в тазу и коленях.

Причины

Дисплазия обуславливается нарушением созревания головного мозга в период формирования центральной нервной системы во время развития плода. Из-за неправильного дозревания и миграции клеток, в участке головного мозга образуются дефекты.

Фокальная корковая дисплазия, например, формируется на 1-2 месяца до родов. Степень патологии определяется временем воздействия патологического фактора: в первый и второй триместр беременности плод наиболее уязвим. Поэтому воздействие даже незначительного фактора в первые 6 месяцев может привести к грубым дефектам мозга.

В дисплазии решающую роль играет повреждение генетической информации, из-за которой и происходит сбой дифференциации нервных клеток. Также имеют значения такие факторы:

1. Окружающая среда: загрязнение, избыточная инсоляция, радиация.
2. Питание и вредные привычки беременной.
3. Перенесенные мамой заболевания, особенно инфекционной природы.

Лечение дисплазии позвоночника

Начинать лечение дисплазии позвоночника необходимо после постановки точного диагноза и устранения действия патогенных факторов. Т.е. сначала следует лечить то заболевание, которое спровоцировало разрушение тканей позвоночного столба.

Для этого применяются методы мануальной терапии. Напрмиер, наши доктора часто включают в состав индивидуального курса терапии для пациента следующие методики воздействия:

• остеопатию – помогает восстановить нарушенный процесс микроциркуляции в очаге поражения хрящевой и костной ткани;
• массаж – купирует избыточное напряжение в мышечной ткани, усиливает капиллярное кровоснабжение, повышает эластичность и пластичность всех тканей;
• лечебную гимнастику и кинезиотерапию – для восстановления тонуса мышечной ткани, улучшения состояния всех тканей;
• физиотерапию – для ускорения обменных процессов на клеточном уровне;
• рефлексотерапию – для запуска процессов регенерации тканей за счет использования скрытых резервов человеческого тела.

Если вам требуется лечение дисплазии позвоночника, то вы можете записаться на прием в нашу клинику мануальной терапии. В ходе первичной бесплатной консультации вертебролог расскажет вам о перспективах и возможностях применения методов мануальной терапии в вашем случае дисплазии позвоночника.

Помните! Самолечение может быть опасно! Обратитесь ко врачу

Спондилодисплазия, или болезнь Шейермана – Мау, которая ещё именуется юношеским кифозом – прогрессирующее заболевание, основным симптомом которого является кифотическое искривление позвоночника. Чаще всего бывает у подростков во время полового созревания, но может диагностироваться и у детей.

Что является причиной этого заболевания – неизвестно, хотя есть предположение, что это наследственная патология. Чаще всего первые симптомы появляются после предрасполагающих факторов, а это может быть травма, нарушение развития мышц, наличие остеопороза позвоночника.

Первоначально симптоматика скрыта, и только со временем начинают появляться первые симптомы – боли и сутулость, что при тяжёлом течении приводит к развитию горба. Также могут присутствовать неврологические осложнения.

У 30% всех пациентов с этим заболеванием оно сочетается со сколиозом. При этом это довольно распространённая патология, которая выявляется у 1% всех детей 8 — 12 лет и старше.

Причины развития недуга

Среди главных факторов, провоцирующих появление болезни, можно выделить:

• поражение половых клеток родителей;
• влияние отрицательных факторов на ребенка в течение 2-4 месяца беременности. Именно в этот период происходит становление локомоторной системы;
• предрасположенность, способствующая изменениям в 50% случаев.

Несмотря на перечисленные факторы, главная причина кроется в наследственности. В случае, если новорожденному не устанавливают диагноз и не прописывают курс лечения, мать все же должна понимать, что угроза здоровью ее ребенка имеет место быть. Массажные процедуры и правильное пеленание должны стать естественным процессом.

Главной причиной дисплазии позвоночника называют наследственную предрасположенность

Чаще всего дисплазию обнаруживают сразу, когда ребенок появился на свет. В 30% случаев она диагностируется в последующие годы жизни.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

• человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
• могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
• будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
• имеет место ярко выраженный кифоз;
• грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
• может происходить расщепление неба;
• в некоторых случаях возникает миопатия.

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Заболевание у взрослых

У взрослой категории населения дисплазия диагностируется не так часто, и ее выявление связано исключительно с врожденными дефектами. Если дисплазия не была обнаружена в раннем возрасте, то на протяжении жизни происходят постепенные нарушения пояснично-хрящевой структуры суставов таза. Такая проблема, выявленная в детстве, впоследствии может негативно повлиять на развитие других областей хребта, а также даже локтевого сустава. Заболевание левой области таза наиболее часто диагностируется у мужчин. Развитие проблемы начинается в результате предлежания в период внутриутробного развития.

Такой диагноз располагает неблагоприятной наследственностью, что важно понимать на момент рождения детей. Широкое и тугое пеленание должно происходить в целях профилактики для последующих поколений

Активность, отсутствие вредных привычек, сбалансированный рацион питания, массаж особо потребуются представительницам женского пола, которых в детстве настигло это заболевание, во время вынашивания малыша.

Избавиться от дисплазии позвоночника у взрослых практически невозможно, поскольку скелет у него полностью сформирован

Если дисплазия не была обнаружена у женского пола, не стоит забывать, что у мальчиков она развивается в большем количестве случаев

Именно во время вынашивания ребенка и особенно после его рождения стоит уделить внимание пояснично-крестцовому отделу позвоночного столба, суставам коленей, таза и локтей

Когда у взрослого человека выявляют дисплазию суставов таза, согласно врачебной терминологии такой случай трактуется как детская невылеченная дисплазия.

Терапия имеющихся нарушений суставов у взрослого человека проходит довольно сложно и в большинстве случаев не приводит ни к каким результатам. Это заболевание возможно вылечить в детстве или подростковом возрасте, когда период роста еще не остановлен.

Классификация

Дисплазия позвоночника классифицируется на несколько разновидностей. Разделение осуществляется с учетом стадии становления костной ткани, на период которой пришлось развитие заболевания. Среди всех видов, можно выделить патологию:

• костную;
• фиброзную;
• хрящевую.

Фиброзная дисплазия также имеет свои разновидности:

• монолокальная;
• моноссальная;
• дизостоза;
• полиоссальная.

Во время полиссальной дисплазии в процесс дегенерации включаются отростки смежных звеньев хребта. В большинстве случаев болезнь обнаруживается в пояснично-крестцовой области. Можно выявить нарушения в структуре седалищной и подвздошной костей. Заболевание может сопровождаться поражением колен, локтей, лопаток, голени и головы. На протяжении длительного времени дисплазия не проявляет себя, находясь в скрытой форме. При искривленном позвоночнике наблюдается асимметричность состояния пациента.

Выделяют несколько типов дисплазии позвоночника

Дизостозы – перечень генетических деформаций скелета, которые связаны с нарушением эктодермальной и мезенхимальной ткани. Появляются серьезные деформации правильной формы черепа, лица и ключиц.

Хрящевые нарушения с учетом локализации делятся на следующие формы:

• физарная;
• метафизарная;
• эпифизарная.

Дисплазия хрящей предполагает нарушение структуры трубчатых костей. Их концы становятся толще, а кортикальная поверхность – тоньше. Во время подобных дисплазий проявляется нервозная компрессия. Хрящевая патология может появиться у ребенка сразу после рождения и сопровождаться прочими болезнями.

Среди часто встречающихся форм дисплазии хрящей можно выделить экзостозную хондродисплазию.  Физарный хрящ развивается с избыточной скоростью, что приводит к появлению костного нароста. Кости становятся короче и видоизменяются.

Дисплазия костей бывает различных видов. Также существуют и смежные разновидности. Среди часто встречающихся дисплазий выделяют:

• спондилодисплазия;
• заболевание Педжета;
• мраморная болезнь;
• остеопойкилия;
• синдром Моркио типа А;
• ахондроплазия;
• ломкость костной ткани;
• гипохондроплазия.

Синдром Моркио типа А

Самый распространенный вид костных дисплазий – заболевание Шейерманна-Мау. Такая патология особенно часто встречается у мальчиков-подростков.

Уже в более зрелом возрасте есть риск появления болезни Педжета. Она заключается в изменении структуры костной ткани скелета и нарастающей костной деформации. Кость может стать толще, искривиться или вовсе поломаться.

Мраморная болезнь сопровождается остеосклерозом, слабостью костей.

Ахондроплазия – болезнь, которая чаще всего передается по наследству. Проявляет себя замедленным ростом костей, что приводит к карликовости.

Гипохондроплазия выражается невысоким ростом, короткими и искривленными нижними конечностями.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
2. Рентген верхних и нижних конечностей.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Как остановить отклонения у плода?

Для предотвращения образования дисплазии у родившегося ребенка, его родители должны следовать правильному образу жизни. На момент вынашивания ребенка стоит предотвратить возможные случаи получения травмы. Не стоит забывать о профилактике вирусных заболеваний.

Женщина, которая в скором времени родит, должна своевременно наблюдаться у своего врача, если:

• ее возраст превышает 35 лет;
• она замужем за близким родственником;
• имелись случаи вынашивания ребенка с отклонениями.

Несмотря на то что дисплазия – очень серьезное заболевание, часто заканчивающееся летальным исходом, с ней непременно можно и нужно бороться при своевременном выявлении проблемы.

Женщине во время беременности стоит тщательно следить за своим здоровьем и регулярно проходить обследования

Молодые люди, желающие в будущем иметь детей, должны внимательно и серьезно подойти к вопросу, касающемуся здоровья. Не стоит пренебрегать  врачебными наставлениями.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Делится на 3 основные разновидности

1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины развития недуга

Среди главных факторов, провоцирующих появление болезни, можно выделить:

• поражение половых клеток родителей;
• влияние отрицательных факторов на ребенка в течение 2-4 месяца беременности. Именно в этот период происходит становление локомоторной системы;
• предрасположенность, способствующая изменениям в 50% случаев.

Несмотря на перечисленные факторы, главная причина кроется в наследственности. В случае, если новорожденному не устанавливают диагноз и не прописывают курс лечения, мать все же должна понимать, что угроза здоровью ее ребенка имеет место быть. Массажные процедуры и правильное пеленание должны стать естественным процессом.

Главной причиной дисплазии позвоночника называют наследственную предрасположенность

Чаще всего дисплазию обнаруживают сразу, когда ребенок появился на свет. В 30% случаев она диагностируется в последующие годы жизни.

Консервативная терапия

Спондилодисплазию пояснично-крестцового отдела позвоночника должен лечить врач – ортопед. Лечение длительное и комплексное, которое включает в себя ЛФК, массаж, физиотерапию. При этом особый упор делается на специально разработанную гимнастику для позвоночника, все упражнения необходимо делать каждый день, и только при наличии улучшения их разрешается выполнять реже.

При этом заболевании нельзя поднимать и переносить тяжести, для женщин вес должен быть до 3 кг, для мужчин — не более 5 кг. Нельзя заниматься баскетболом или волейболом, так как в этом случае происходит накачивание грудных мышц, а это плохо сказывается на плечах – они начинают сильно выпирать вперёд. Не рекомендуются и интенсивные нагрузки, так как они могут привести к развитию грыжи Шморля.

Что касается операции, то она производится, когда угол кифоза достигает 75 градусов, при этом есть стойкие боли, нарушается работа органов дыхания и кровообращения. В область поражённого участка встраивается металлическая конструкция, которая и выравнивает позвоночный столб. Для дальнейшего наблюдения необходимы рентгенологические исследования, причём МРТ необходимо исключить.

Ни для кого не секрет, что позвоночник считается основой человеческого организма. Влияние множества отрицательных факторов приводит к патологическим нарушениям в нем. Среди таких проблем можно выделить дисплазию.

Дисплазия – сбой в естественном развитии позвоночника. В большинстве случаев она является врожденным дефектом. У некоторых людей она может появиться под влиянием разносторонних факторов. Проявление симптомов связано с локализацией нарушения.

Обнаружено множество подвидов этого заболевания. Дисплазия позвоночника может появиться в любом месте хребта. В результате появляется риск развития сопутствующих патологий.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Заболевание поясничного отдела проявляется в различных формах.

Форма	Описание
Люмбализация	Образование одного или нескольких лишних позвонков в области поясницы. При этом количество позвонков в крестцовом отделе сокращается.
Спондилолиз	В результате развития заболевания позвонковые дуги размыкаются.
Расщепление позвоночника в районе поясницы	Бывает открытого и закрытого типа. Болезнь проявляется выпиранием спинного мозга через спинномозговой канал.
Сакрализация	Сращивание позвонков (S1 и L5).

Такая патология провоцирует серьезные изменения в позвоночном столбе – чаще всего наблюдается изменение походки. В более запущенных случаях ребенок теряет способность самостоятельно ходить. Помимо этого, болезнь становится причиной развития проблем с почками, мочеиспускательными органами.

Такая патология провоцирует развитие других отклонений, связанных с локомоторной системой и внутренними органами

Все это относится к врожденной патологии. Однако кроме нее существует и приобретенная дисплазия. Чаще всего она развивается в результате родовой или послеродовой травмы.

В детском возрасте часто обнаруживают миелодисплазию поясницы. Заболевание провоцирует:

• боли в области спины;
• нарушение работы тазобедренных органов;
• плоскостопие;
• трофические нарушения.

При миелодисплазии у новорожденного резко повышается опасность летального исхода.

Лечение

Доя достижения наилучшего результата лечение не заканчивается на операционном столе, а требует комплексной индивидуальной постхирургической реабилитации, включающей: медикаментозную реабилитацию, технические средства реабилитации (ортезы, ортопедическая обувь, вертикализаторы от простых ходунков до системы «Locomat»), обучение в специализированных учреждениях, санаторно-курортная реабилитация.

Методы хирургической коррекции у данной группы пациентов, по-прежнему, являются единственно эффективными способами лечения патологии ОДА для улучшения качества жизни и облегчения социальной адаптации пациентов.

Наследственно детерминированные диспластические поражения ОДА у детей, нередко требующие этапного и травматичного оперативного лечения, желательно проводить в специализированных медицинских центрах, обладающих значительным практическим и организационным опытом (вмешательство, ортезирование, функциональная реабилитация) в лечении данной патологии, что увеличивает эффективность лечения и снижает количество осложнений.

Генная терапия наследственных заболеваний с поражением ОДА в будущем должна стать наиболее действенным методом терапии, но в настоящее время она еще не вышла за рамки клинических экспериментов и крайне дорога.

Прогноз для жизни благоприятный. Функциональный прогноз — ранние артрозы.

Причины развития спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия (SED) является генетическим нарушением, которое вызывает отклонения в развитии костей и хрящей. Несколько генов могут быть вовлечены в возникновение этого заболевания. Вот несколько причин развития спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Мутации генов: Некоторые случаи SED связаны с мутациями генов, которые контролируют развитие и рост костей и хрящей. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей или возникнуть новыми мутациями в герминативных клетках.
2. Наследственность: SED может быть унаследована по наследству от родителей. Она может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования. В случае аутосомно-доминантного наследования, если один из родителей имеет генетическую мутацию, есть 50% вероятность передачи заболевания ребенку.
3. Генетические синдромы: Некоторые генетические синдромы, такие как Марфанов синдром, брюшной тиф, Клейнфельтеров синдром и другие, могут также приводить к развитию спондилоэпифизарной дисплазии. Эти синдромы связаны с мутациями в специфических генах, которые влияют на развитие костей и хрящей.
4. Факторы окружающей среды: Хотя редко, некоторые внешние факторы окружающей среды могут также играть роль в развитии спондилоэпифизарной дисплазии. Например, воздействие на организм определенных химических веществ или лекарств может вызвать мутации в генах, отвечающих за развитие костей и хрящей.

Способы и методы исследования болей в позвоночнике

Проведены:

• теоретические исследования – концептуальное моделирование сано- и патогенеза отдельных диспластических заболеваний;
• анализ структурно-функциональных изменений позвоночных сегментов 490 пациентов с различными диспластическими заболеваниями позвоночника (ювенильный остеохондроз, остеохондропатия, спондилоартроз, поясничный сколиоз, элонгационный спондилолистез) на основе клинических, рентгенологических (в том числе рентгенометрических и рентгенконтрастных) и лабораторных исследований в динамике

При теоретических исследованиях – концептуальном моделировании сано- и патогенеза – понятия “дисплазия” и “диспластическое заболевание” рассматривались не как состояния, а как закономерные процессы, развивающиеся под действием внешних и внутренних факторов среды, имеющих пространственно-временные характеристики, в основе которых лежит структурная недостаточность.

Универсальные механизмы патогенеза диспластических заболеваний объединяет, прежде всего инициирующий фактор – “механическая дисплазия”, приводящая к дистрофии одного, нескольких или всех элементов позвоночного сегмента с последующей их компенсаторной перестройкой. Общим является и один из наиболее существенных механизмов патогенеза – внешние нагрузки распределяются неравномерно между отдельными элементами сегмента в зависимости от характера структурной аномалии и ее функциональных последствий.

Различия патогенеза каждого отдельного диспластического заболевания определяются тем, каковы основные причины дистрофии, а какие второстепенные, а каких элементах позвоночного сегмента адаптивные изменения развиваются в начале процесса и в какой последовательности продолжаются в дальнейшем.

В этой связи отдельная диспластическая деформация рассматривается как новая система, отличная от ее нормального аналога. Критериями оценки ее функциональных возможностей являются нарушение оптимального нагружения отдельных элементов позвоночного столба и изменение их жесткости (а значит, и снижение деформируемости).

Дисплазия грудного отдела позвоночника

Реже всего в клинической практике вертебролога встречается дисплазия грудного отдела позвоночника, поскольку здесь отсутствует высокая амплитуда подвижности. Чаще всего разрушение ткани тел позвонков и межпозвоночных дисков связано либо с травмами, либо с разрушением реберно-позвоночных суставов.

При дисплазии начинается постепенное уменьшение высоты тел позвонков и межпозвоночных дисков. Пациент начинает испытывать затруднения с совершением полноценного вдоха и выдоха. Начинаются проблемы с работой внутренних органов грудной клетки. Часто наблюдается смещение сердца, уменьшение жизненного объема легких и т.д.